Dans « DefiNews – L’actualité des maladies du neurodéveloppement – Janvier 2024 », (appelons-la Newsletter DefiScience 2024/01) de nombreux points nous intéressent suffisamment pour les reproduire ici (on ne trouve pas cette lettre d’information en ligne). Bonne lecture !

Tout d’abord DéfiScience, qu’est que c’est ?

La filière de santé DéfiScience a pour objet :

• de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Neurodéveloppement,
• de développer les synergies entre acteurs sur l’ensemble du territoire national, afin de faciliter les parcours de santé et de vie des personnes.

Plusieurs associations adhérentes d’EFAPPE participent à des initiatives locales de cette filière.

Centres de référence et centres de compétences maladies rares labellisés

L’année 2024 commence fort pour les maladies rares du neurodéveloppement. L’arrêté de labellisation publié au Bulletin Officiel le 29 décembre 2023 officialise la labellisation de 42 Centres de Référence et 71 Centres de Compétences DéfiScience. Ce sont donc 113 centres experts identifiés sur l’ensemble du territoire (carte en cours de mise à jour) pour toujours améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares du neurodéveloppement. Vous pouvez aller voir « Centre épilepsies rares » dans la page qui présente les centres de ressources et de compétences.

EFAPPE et certaines de ses associations ont soutenu la démarche de labellisation des centres qui les avaient sollicités.

Plan National Maladies Rares 4.

Ça concerne toutes les épilepsies rares. Du lien entre handicaps rares et maladies rares se tisse depuis plusieurs années. L’action d’EFAPPE et des associations membres portent doucement ses fruits. Nous espérons obtenir une meilleure qualité de vie des malades et de leurs proches-aidants.

La journée des associations DefiScience le 14 décembre.

De beaux projets entre associations et la filière. Félicitations aux 3 représentantes d’associations membres d’EFAPPE qui avaient participé à l’équipe d’organisation. Ces 3 personnes coanimaient cette journée avec des professionnels de DefiScience et deux représentants d’autres associations.

Merci aux associations qui se sont mobilisées ce jour-là, dont notre Expert EFAPPE.
Des actions ont été définies, à concrétiser avec la filière courant 2024.

Le guide des évaluations Déficience intellectuelle

Intéressant pour les associations qui accompagnent des enfants ou adultes handicapés par une DI.
Le document a pour titre exact « Guide de l’évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la déficience intellectuelle ». A commander chez votre libraire pour le lire et le faire connaitre !
ISBN 978-2-9581863-0-2  266 pages environ 55,00 €

Les webinaires vie affective et sexuelle se poursuivent.

L’ASTB (association Sclérose Tubéreuse de Bourneville) participe à cette organisation.

Les webinaires réalisés en 2023 sont disponibles en replay sur Youtube : https://www.youtube.com/playlist?list=PL4ybqYcahWrDPyAtlYBXQw47HVqnQyDUP

Mieux encore : découvrez les sujets à venir et inscrivez-vous ! https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=149834

Les deux sessions de formation à l’ETP du 1^er semestre sont complètes

Mais les membres des associations peuvent se faire connaître pour les sessions ultérieures. Des membres d’Alliance Syndrome de Dravet avaient suivi cette formation début 2023 et l’avaient trouvée fort intéressante.

De nouvelles sessions de formation au FALC seront ouvertes au second semestre.

Objectif : développer l’accessibilité de l’information aux personnes avec TDI.  Ecrire en FALC est utile pour les personnes lectrices avec TDI. C’est utile aussi pour donner les mots pour expliquer aux non-lecteurs, de vive voix ou soutenu par de la CAA.

Membres des associations, faites-vous connaître si vous êtes intéressé !