Trois articles sont parus. Ils pourraient nous intéresser.
Nature Reviews. Neurology ; 10(5):283-92 ; Mai 2014
Nature Reviews.Neurology ; 10(5):293-9 ; Mai 2014
Nature Reviews.Neurology ; 10(5):300-4 ; Mai 2014
Voici mon résumé super-condensé: depuis 20 ans on découvre que bcp d’épilepsies ont une origine génétique. Une part importante de mutations de-novo, particulièrement dans les encéphalopathies épileptiques. Mieux comprendre cette origine génétique aide à mieux diagnostiquer, mieux soigner. Le Conseil Génétique dans les épilepsies nécessite une formation des praticiens. Une feuille de route se profile vers des essais cliniques en thérapie génique.
Comprendre l’étiologie de l’épilepsie est important à la fois pour la clinique et la recherche; Des recherches massives ont mis en évidence l’importance des mutations génétiques dans l’étiologie de l’épilepsie; Ces données couplées à des études génétiques cliniques suggèrent que beaucoup de formes d’épilepsies ont probablement une base génétique. Généralement, on sous-estime l’importance des mutations de-novo. Particulièrement dans les encéphalopathies épileptiques. Une autre surprise : l’évidence d’une contribution génétique dans les épilepsies focales, longtemps considérées comme acquises. Mieux comprendre les aspects génétiques des épilepsies a des retombées positives pour mieux soigner et donner un diagnostique génétique.
Des tests génétique ?
Dans les 20 dernières années, le nombre de gènes reconnus avoir un rôle dans les épilepsies a beaucoup augmenté. La disponibilité d’un test génétique est utile pour le diagnostic, le pronostic, le choix des traitements et informer en vue d’une famille (conseil génétique) Pour certains patients l’importance d’identifier un gène en cause dans leur épilepsie a un intérêt personnel, même en l’absence de claire utilité clinique. Mais il faut former les praticiens sur quand et comment tester les patients. Il y a besoin qu’on informe la personne concernée et les membres de sa famille sur les choix possibles. Recourir à un test, bénéficier d’un accompagnement à l’annonce du résultat. Il y a des aspects positifs et négatifs de pouvoir connaitre l’origine génétique de son épilepsie pour l’individue, sa famille, la société….
L’épilepsie est un fardeau majeur pour la société, pas seulement parce que 25% des patients ne répondent pas correctement au traitement, parmi lesquels peu sont opérables. Plusieurs études se sont penchées sur la piste d’une thérapie génique. La traduction d’une découverte scientifique dans la clinique doit surmonter plusieurs challenges : évaluation de la sécurité long-terme des thérapies géniques… Une feuille de route vers des essais cliniques parait souhaitable.