Des maladies rares avec épilepsie sévère
650 000 personnes sont épileptiques en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Comme cette épilepsie est plus rare que les autres, votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre des d’expertise ou se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux. Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares proposée sur la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré).
Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.
Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques et où il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie sont appelées anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques sont dues à une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.
Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique est habituellement sévère. Pour d’autres, c’est très variable selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.
Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui est souvent meilleure que celle de leurs aînés.
Les syndromes et les associations correspondantes
On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont été créées par des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies et peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne.
Si aucune association n’existe et que vous voulez la créer, nous avons quelques parents intéressés par ce genre d’aventure pour certaines maladie/syndrome. Contactez-nous pour qu’on vous mette en rapport !
Si vous êtes membre d’une association d’une épilepsie rare, faites-nous connaître votre association, nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.